一块拥有52000年历史的皮肤碎片,在永久冻土层的深处被发现,为我们揭开了一个神秘的史前世界。

这块珍贵的皮肤属于一头古老的长毛猛犸象(Mammuthus)。
美国贝勒医学院的资深遗传学家埃雷兹·利伯曼·艾登评价道:“这是一种全新的化石类型,它的规模让任何单个古代DNA片段都相形见绌。”
“这同样是首次对远古生物样本进行核型鉴定的案例。”
大约4000年前,最后一批长毛猛犸象走向灭绝。科学家们只能通过它们留下的零星线索来拼凑出它们的历史与生活方式。由于这些生物适应了寒冷环境,它们的许多遗骸幸运地被冻结在天然的冷藏库——冰冻地区中,从而保存下比其他地区可能发现的更多遗传物质。

2018年,一只保存状况极佳的雌性长毛猛犸象遗体在西伯利亚的冻土带被发现。这个标本不仅包括骨骼,还包括皮肤组织,一组研究人员推测,这些组织可能保存了比以往更多的这种动物的遗传物质。
原因在于,这头猛犸象似乎在死亡不久后便经历了冻干过程,该过程通过升华作用去除了水分,同时将剩余部分冷冻,进而极大地提升了保存效果。这种木乃伊化的过程使得材料保持了类似玻璃的状态。
“我们已经知道,古代DNA的微小片段能够存活极长的时间,”哥本哈根大学的基因组学家Marcela说道。
“但在这里,我们发现的是一个样本,其中DNA片段的三维排列在数万年间被冻结,从而保留了整个染色体的结构。”

这一点至关重要,因为它为我们提供了更多的遗传信息,而不仅仅是之前所恢复的碎片。
一个生物体的完整基因组是由数十亿个核苷酸碱基组成的序列,这些碱基配对形成了许多长而扭曲的双链DNA聚合物。这些线状分子缠绕在自己身上,形成染色体的结构,使基因组能够整齐地融入细胞核,同时保护其更微妙的序列,促进表达。
每条染色体可以包含数以亿计的碱基对,尽管即使在保存完好的遗骸中,染色体也会迅速分解成很少超过100个碱基对的碎片。
研究人员从猛犸象耳后取下一块皮肤,并使用一种称为Hi-C的分析技术来帮助他们弄清楚拼图的哪部分去了哪里。这是一项艰苦的工作,花费了数年时间,但最终,该团队绘制出了猛犸象的DNA图谱,从而获得了一系列新的见解。
首先,他们能够确定长毛猛犸象有28对染色体......

“化石染色体彻底改变了游戏规则,因为了解一个生物体染色体的形状,使得组装已灭绝生物的完整DNA序列成为可能。这使得以前无法实现的见解成为可能。”
这是因为活跃和不活跃的基因往往在空间上被分隔到细胞核的不同区域,这种现象被称为染色体区隔化。通过比较猛犸象和大象的区隔,研究人员希望弄清楚为什么它们如此相似,但也如此不同。
“对我们来说,一个显而易见的问题是:为什么它是一只‘长毛猛犸象’?”哥本哈根大学的遗传学家托马斯·吉尔伯特说,“为什么它不是一只‘秃顶惊人的猛犸象’呢?”
“这些化石中仍然保存着这种区隔现象,这一事实至关重要,因为它使我们第一次有可能看到长毛猛犸象中哪些基因是活跃的。事实证明,有一些关键基因调节毛囊的发育,其活动模式与大象完全不同。”
这为研究长毛猛犸象的生活和最终灭绝开辟了一个全新的领域。虽然保存下来的标本很罕见,但即使是一组染色体也将我们的知识扩展到一个新的领域。
该团队的分析可用于开发方法,甚至可用于更降解的样品。他们建议对来自不同环境的一系列样本进行测试,看看可能有哪些结果等待被发现。
他们在论文中写道:“古埃及祭司认为木乃伊化可以让人或动物在未来的生活中复活。他们可能比人们意识到的更接近目标。”
研究结果发表在《细胞》杂志上。